Генетическое консультирование семейных пар в Перми

Высококвалифицированные специалисты с большим опытом работы в области генетики, оснащение последнего поколения, собственные молекулярно-цитогенетические лаборатории, применение новейших методов диагностики – все это позволяет нам проводить все виды генетических исследований, существующих в международной медицинской генетической практике.

Задача индивидуального генетического консультирования семейных пар – предупреждение рождения детей с генетической патологией за счет комплексной диагностики генетического материала мужчины и женщины, выявления патологических хромосомных нарушений и генных мутаций ДНК.

Организм каждого человека состоит из огромного количества клеток. В ядре клетки содержатся хромосомы, которые, в свою очередь, включают гены, а вместе они образуют химическое соединение под названием ДНК. ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота - играет важную роль в сохранении и передаче по наследству генетической информацию о строении, развитии и индивидуальных признаках каждого человека.

В норме кариотип содержит 46 хромосом – 23 маминых и 23 папиных, то есть 23 пары хромосом, каждая из которых носит по 1 гену от мамы и папы – 2 различных гена, один из них является доминантным, а второй – рецессивным. В зависимости от того, чьи гены «сильнее», ребенок получает большее количество признаков одного из родителей. В норме участки хромосом расположены в строго определенном порядке.

Изменения в количестве или строении ДНК одного или обоих будущих родителей с высокой вероятностью могут приводить к бесплодию, невынашиванию беременности, рождению детей с патологией.

Важно: мужчины и женщины, обладающие ДНК с нормальными количественными и структурными показателями, не застрахованы от вышеперечисленных медицинских ситуаций. Взаимодействие мужских и женских половых клеток во время естественного оплодотворения может приводить к мутации одного из генов и возникновению патологических процессов в клетках эмбриона, самопроизвольному прерыванию беременности, врожденным генетическим заболеваниям, несущим опасность для здоровья и жизни плода.

В случае выявления патологии ДНК у одного или обоих будущих родителей, для достижения беременности рекомендуется применение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с предварительной преимплантационной генетической диагностикой эмбрионов. Исследование позволяет с высочайшей точностью исключить или подтвердить патологию, в полость матки переносят здоровые жизнеспособные эмбрионы.

10 причин обратиться к врачу-генетику

1. Планирование беременности;
2. Генетические заболевания в семье;
3. Бесплодие неясного генеза;
4. Невынашивание беременности;
5. Планирование ЭКО и неудачные попытки ЭКО;
6. Отклонения по результатам спермограммы;
7. Первичная и вторичная аменорея;
8. Рождение ребенка с хромосомным заболеванием или пороками развития;
9. Антенатальная или постнатальная гибель ребенка в анамнезе;
10. Возраст будущих родителей старше 35 лет.

Генетическая консультация семейной пары в «Мать и дитя»

• прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
• молекулярно-генетические анализы;
• генетический тест на определение носительства более 100 наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний;
• цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
• диагностика микроструктурных перестроек;
• прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
• объяснение природы заболевания и типа наследования;
• рекомендации в выборе метода достижения беременности;
• преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов (в рамках ЭКО).

Чтобы предотвратить неблагоприятный исход беременности или выявить причину бесплодия, необходимо прежде всего тщательно изучить хромосомный набор будущих родителей. Своевременное выявление хромосомных нарушений и генетических мутаций позволяет применить методы, позволяющие паре родить здорового ребенка. Индивидуальное генетическое консультирование семейных пар в «Мать и дитя» – рождение здорового ребенка в каждой семье.